O ator Adam Pearson, 41, chamou atenção no tapete vermelho do Oscarneste domingo (15), por conviver com as consequências da neurofibromatose.
Recentemente ele ficou conhecido pela atuação no filme “Um Homem Diferente” (2024), em que o protagonista vive com a doença degenerativa rara que deformou seu rosto.
A neurofibromatose consiste em um conjunto de doenças genéticas que afeta principalmente a pele e o sistema neurológico, com quadros clínicos diversos. A condição rara, associada a mutações genéticas, resulta em sintomas imprevisíveis, mas que nem sempre são graves.
De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), os sinais dependem principalmente do tipo de alteração genética envolvida e as manifestações tendem a iniciar na infância.
Um dos principais consiste no aparecimento de nódulos e tumores na pele, de tamanho variável. Esses tumores são denominados neurofibromas. As manchas são formadas por pigmentos marrons e auxiliam no diagnóstico da doença. Tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e auditivas podem estar presentes.
O Dia Mundial da Neurofibromatose promove a conscientização sobre o agravo. No Brasil, estima-se que um em cada cinco mil habitantes é afetado pela doença.
Erediana Bianca Alves Duarte, mãe de Leonardo Alves Duarte, contou à CNN Brasil que, no início da primeira infância de seu filho, chegou a passar por mais de 40 médicos e três diagnósticos diferentes até a descoberta da doença.
“Nunca tinha ouvido falar e não tinha ninguém na minha família com a patologia. O Leo nasceu com dificuldade respiratória e uma deformidade no braço — um dos sinais característicos da neurofibromatose — a displasia óssea. Outro sinal clássico da doença eram muitas manchas café com leite. Se há 8 anos eu abrisse a internet e encontrasse informações, a nossa jornada teria sido muito diferente”, conta.
A neurofibromatose tende a ser hereditária. Cada filho de uma pessoa com neurofibromatose tem 50% de chance de ter a doença, de acordo com a Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica (SBOP). Na neurofibromatose tipo I, a alteração está no cromossomo 17, enquanto no tipo 2 está no 22.
“Hoje, conheço mais de 1000 pessoas com neurofibromatose e cada uma tem sintomas diferentes, que trazem a necessidade de uma assistência individualizada: conheço casos de pessoas que têm tumores maiores do que o Leo e nunca passaram por nenhuma cirurgia. Ele já passou por 28 cirurgias”, relata.
A médica Viviane Sonáglio, oncopediatra que diagnosticou Leonardo, conta que a detecção da neurofibromatose tipo 1 é feita por meio de avaliação clínica e teste genético.
“A identificação da presença de alguns sinais contribui para o diagnóstico correto, como: as manchas café com leite, as sardas inguinais e axilares, as pequenas manchas na íris dos olhos, chamadas de nódulos de Lisch e os neurofibromas plexiformes, que podem dar origem a tumores de grandes proporções responsáveis por dor e comprometimento funcional. Quanto mais cedo a realização do diagnóstico, mais precoce a abordagem, melhor a compreensão da síndrome e do controle dos sintomas secundários, como a presença dos neurofibromas, que podem gerar complicações para o paciente”, explica.
Esses tumores benignos, chamados neurofibromas plexiformes (NPs), crescem desordenadamente em qualquer parte do sistema nervoso, como cérebro, medula espinhal e nervos, e podem trazer complicações e sintomas como dor, dificuldade respiratória, dificuldade de locomoção, na digestão e no sistema urinário, por provocarem pressão sobre diferentes órgãos.
Cuidados
Por ser uma doença genética, as medidas de prevenção consistem em medidas para evitar complicações. A avaliação médica pode antecipar o aparecimento de câncer da pele, que pode surgir dos neurofibromas. Outras medidas podem prevenir a compressão de estruturas importantes com a retirada de tumores de crescimento rápido.
De acordo com a SBD, não existe tratamento específico comprovado para as alterações genéticas associadas à neurofibromatose. O tratamento para a condição deve ser avaliado pelo médico, que pode envolver manejo dos sintomas e da dor, cirurgia, radioterapia ou medicamentos que inibam o crescimento dos neurofibromas.
O acompanhamento regular do paciente permite a retirada dos neurofibromas que apresentam crescimento rápido ou tratar lesões relacionadas ao problema.